Μια πειραματική γονιδιακή θεραπεία που συνδυάζεται με ειδικά γυαλιά επέτρεψε σε ανθρώπους που είχαν χάσει την όρασή τους εξαιτίας κληρονομικής πάθησης να αποκτήσουν ξανά μέρος της ικανότητας αντίληψης του φωτός, σύμφωνα με νέα κλινική μελέτη που δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό New England Journal of Medicine.
Η θεραπεία δοκιμάστηκε σε 10 ασθενείς με προχωρημένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μια κληρονομική εκφυλιστική νόσο που καταστρέφει σταδιακά τα φωτοευαίσθητα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση.
Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι επτά από τους δέκα συμμετέχοντες παρουσίασαν βελτίωση στην ευαισθησία στο φως, ενώ σε έξι η βελτίωση έφτασε σε επίπεδο που οι ερευνητές χαρακτήρισαν κλινικά σημαντικό.Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ευαισθησία στο φως αυξήθηκε εντυπωσιακά, φτάνοντας έως και 62,3 φορές σε σύγκριση με τις αρχικές μετρήσεις.
Παρά τα ενθαρρυντικά ευρήματα, η θεραπεία δεν αποκατέστησε τη φυσιολογική όραση και εξακολουθεί να βρίσκεται σε πειραματικό στάδιο.
Πώς λειτουργεί η νέα θεραπεία
Η ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Πίτσμπουργκ και το Ινστιτούτο Μοριακής και Κλινικής Οφθαλμολογίας της Βασιλείας, αξιοποίησε μια τεχνολογία γνωστή ως οπτογενετική.
Η μέθοδος επιχειρεί να παρακάμψει τα φωτοευαίσθητα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς που έχουν καταστραφεί εξαιτίας της νόσου, χρησιμοποιώντας άλλα κύτταρα που εξακολουθούν να λειτουργούν.
Για τον σκοπό αυτό, οι επιστήμονες χορήγησαν στους συμμετέχοντες μία ενδοϋαλοειδική ένεση, δηλαδή έγχυση στο εσωτερικό του ματιού, με έναν τροποποιημένο ιικό φορέα που μεταφέρει τις γενετικές οδηγίες για την παραγωγή μιας φωτοευαίσθητης πρωτεΐνης, της ChrimsonR.
Η πρωτεΐνη αυτή επιτρέπει σε συγκεκριμένα νευρικά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να ανταποκρίνονται στο φως, αναλαμβάνοντας μέρος της λειτουργίας των φωτοϋποδοχέων που έχουν χαθεί.
Ωστόσο, η γονιδιακή παρέμβαση από μόνη της δεν αρκεί. Οι ασθενείς χρειάζεται να χρησιμοποιούν ειδικά γυαλιά που παρέχουν κατάλληλα φωτεινά ερεθίσματα, ώστε να ενεργοποιούνται τα τροποποιημένα κύτταρα.
Με αυτόν τον τρόπο, η θεραπεία επιχειρεί να δημιουργήσει μια νέα διαδρομή μεταφοράς οπτικών πληροφοριών από το μάτι προς τον εγκέφαλο.
Τι κατάφεραν να δουν οι ασθενείς
Η κλινική δοκιμή επικεντρώθηκε στην αξιολόγηση της ασφάλειας, ενώ η αποτελεσματικότητα εξετάστηκε μέσα από μετρήσεις της ευαισθησίας στο φως.Στους επτά από τους δέκα ασθενείς καταγράφηκε αύξηση της φωτοευαισθησίας από 2 έως 62,3 φορές.
Για έξι συμμετέχοντες, η βελτίωση ξεπέρασε το όριο που οι ερευνητές χρησιμοποίησαν για να χαρακτηρίσουν μια μεταβολή κλινικά σημαντική, δηλαδή περίπου τετραπλάσια αύξηση της ευαισθησίας στο φως.
Το συγκεκριμένο όριο βασίστηκε σε προηγούμενη επιστημονική βιβλιογραφία και δεν είχε προκαθοριστεί στο πρωτόκολλο της μελέτης.
Σύμφωνα με την ανακοίνωση του Ινστιτούτου της Βασιλείας, ορισμένοι ασθενείς απέκτησαν επίσης τη δυνατότητα να εντοπίζουν αντικείμενα με τη βοήθεια των ειδικών γυαλιών.Ωστόσο, κανένας δεν ανέκτησε φυσιολογική όραση. Οι συμμετέχοντες εξακολουθούσαν να μην μπορούν να διαβάζουν ή να αναγνωρίζουν πρόσωπα.
Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ακόμη ότι η εξοικείωση με τη συσκευή είχε σημασία, καθώς όσοι αφιέρωσαν περισσότερο χρόνο στην εκπαίδευση με τα γυαλιά παρουσίαζαν γενικά καλύτερες επιδόσεις στις δοκιμασίες εντοπισμού αντικειμένων.
Τι έδειξε η μελέτη για την ασφάλεια
Συνολικά καταγράφηκαν 34 οφθαλμικά ανεπιθύμητα συμβάντα σε εννέα από τους δέκα συμμετέχοντες.Από αυτά, 23 χαρακτηρίστηκαν ήπια και 10 μέτριας σοβαρότητας.
Καταγράφηκε επίσης ένα σοβαρό περιστατικό: παροδική απόφραξη της κεντρικής αρτηρίας του αμφιβληστροειδούς αμέσως μετά την ένεση. Το πρόβλημα αντιμετωπίστηκε μέσα σε λίγα λεπτά με φαρμακευτική παρέμβαση.
Οι ερευνητές έκριναν ότι, εντός των περιορισμών της μικρής μελέτης, τα δεδομένα ασφάλειας ήταν ενθαρρυντικά.
Τόνισαν, ωστόσο, ότι απαιτείται περαιτέρω έρευνα για να αξιολογηθούν πληρέστερα τόσο η ασφάλεια όσο και η αποτελεσματικότητα της μεθόδου.
Γιατί θεωρείται σημαντική η ανακάλυψη
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια προκαλεί προοδευτική απώλεια της όρασης, καθώς καταστρέφονται τα κύτταρα που μετατρέπουν το φως σε νευρικά σήματα.
Η νέα προσέγγιση παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον επειδή δεν επιχειρεί να αναγεννήσει τους κατεστραμμένους φωτοϋποδοχείς. Αντίθετα, αξιοποιεί κύτταρα που έχουν επιβιώσει και τα καθιστά ευαίσθητα στο φως.
Πρόκειται για διαφορετική τεχνολογική προσέγγιση από άλλες πειραματικές μεθόδους αποκατάστασης της όρασης.
Σε προηγούμενη έρευνα, ένα μικροσκοπικό εμφύτευμα σε συνδυασμό με ειδικά γυαλιά είχε επιτρέψει σε ορισμένους ασθενείς με προχωρημένη ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας να διαβάσουν ξανά.
Η συγκεκριμένη τεχνολογία, ωστόσο, βασίζεται σε εμφύτευμα και αφορά διαφορετική πάθηση από εκείνη που εξετάστηκε στη νέα μελέτη.
Παράλληλα, η πρόοδος στις γονιδιακές θεραπείες για σπάνιες παθήσεις δείχνει τις δυνατότητες της γενετικής ιατρικής, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι όλες οι σχετικές τεχνολογίες βρίσκονται στο ίδιο στάδιο ανάπτυξης.
Πότε θα μπορούσε να εφαρμοστεί ευρύτερα
Η νέα θεραπεία απέχει ακόμη από την καθιερωμένη κλινική εφαρμογή. Η μελέτη περιέλαβε μόλις 10 ασθενείς, δεν διέθετε ομάδα ελέγχου και σχεδιάστηκε πρωτίστως για την αξιολόγηση της ασφάλειας.
Επομένως, δεν μπορεί ακόμη να προσδιοριστεί με βεβαιότητα πόσοι ασθενείς θα μπορούσαν να ωφεληθούν, πόσο διαρκούν τα αποτελέσματα ή ποιοι είναι οι μακροπρόθεσμοι κίνδυνοι.
Η κλινική δοκιμή χρηματοδοτήθηκε από την εταιρεία GenSight Biologics, η οποία αναπτύσσει τη συγκεκριμένη θεραπευτική τεχνολογία.
Παρά τους περιορισμούς, τα ευρήματα αποτελούν ένα σημαντικό βήμα στην προσπάθεια αποκατάστασης ορισμένων οπτικών λειτουργιών σε ανθρώπους με προχωρημένη τύφλωση.
Διαβάστε τις Ειδήσεις σήμερα και ενημερωθείτε για τα πρόσφατα νέα.
Ακολουθήστε το Skai.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.
